3.4 Glossario

I termini riportati nel seguente glossario agevolano la comprensione del testo e della materia relativa alla genetica forense. Quelli sottolineati sono riportati nell’art. 2 del regolamento d’attuazione della legge n. 85 del 30-06-2009 sulla Banca dati del DNA.

• Accesso: consultazione, anche informatica, dei dati e delle informazioni contenute nella Banca dati.
• AFIS (Automated Fingerprint Identification System): sistema automatizzato per l’identificazione delle impronte digitali del Casellario centrale d’identità del Ministero dell’Interno, Dipartimento della Pubblica sicurezza, collocato presso la Direzione centrale anticrimine della Polizia di Stato, Servizio Polizia scientifica.
• Allele: varianti del DNA presenti in uno stesso locus.
• Allele drop-out: mancata amplificazione del DNA di un allele che porta a una non corretta determinazione di una condizione eterozigote.
• Amplificazione: produzione di molte copie di una determinata sequenza di DNA.
• Autosoma: ciascuno dei due cromosomi omologhi comuni ad entrambi i sessi, eccetto i cromosomi X e Y. Il corredo genetico umano consiste di 46 cromosomi, 22 paia di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali.
• Banca dati: banca dati nazionale del DNA.
• Campione biologico: quantità di sostanza biologica prelevata sulla persona sottoposta a tipizzazione del profilo del DNA. E’ fondamentale l’uso del termine esatto perchè non si faccia confusione nella descrizione di un caso.
• Cariotipo: costituzione cromosomica di un individuo.
• Citoplasma: la massa interna di una cellula eccettuato il nucleo e gli organuli cellulari.
• Consanguineità: correlazione genetica tra due individui, dovuta a un antenato comune.
• Cromosoma: la struttura per mezzo della quale l’informazione ereditaria è fisicamente trasmessa da una generazione all’altra.
• Cromosoma complementare: una delle due copie di due cromosomi omologhi.
• Cromosoma sessuale: sono così indicati i cromosomi X e Y.
• Dati identificativi:dati personali che permettono l’identificazione diretta dell’interessato.
• Delezione: meccanismo mediante il quale vengono perdute una o più basi di DNA.
• DNA: acido desossiribonucleicodepositario della informazione genetica, sotto forma di una sequenza lineare di nucleotidi, portatore dell’informazione ereditaria.
• DNA genomico: il DNA totale estratto da un campione biologico.
• DNA mitocondriale: il materiale genetico presente nel cromosoma circolare dei mitocondri.
• DNA nucleare: il materiale genetico presente nel nucleo della cellula.
• DNA polimerasi: enzimi che catalizzano la sintesi del DNA.

• Elettroforesi: tecnica che consente di separare le molecole sfruttando la loro velocità di migrazione in un campo elettrico. A causa di questo sistema si possono identificare le varie forme alleliche che costituiscono il profilo genetico.
• Emizigote: tratto del DNA che in un organismo superiore si presenta in una singola copia. Esempio: il cromosoma Y nei maschi della specie umana.
• Enzima di restrizione: proteina che taglia il DNA in corrispondenza di una specifica sequenza di basi.
• Eterozigote: un individuo con differenti forme alleliche a uno o più loci genetici.
• Fenotipo: il risultato finale dell’interazione tra genotipo e fattori ambientali.
• Fingerprint: profilo genetico ottenuto da peptidi o DNA.
• Gamete: cellula sessuale matura; uovo nella donna, spermatozoo nell’uomo.
• Gene: tratto del DNA che codifica per una proteina, unità di base dell’eredità.
• Genoma: l’insieme di tutto il DNA contenuto nella cellula.
• Genotipo: s’intende con il termine l’assetto genetico di una cellula o di un individuo, oppure di uno o più geni.
• Germinale: riferito alle cellule della riproduzione (contrapposto a somatico).
• Inserzione: meccanismo mediante il quale vengono aggiunte una o più basi di DNA.
• Laboratorio centrale: Laboratorio centrale per la Banca dati nazionale del DNA, fondamentale perchè si occupa della tipizzazione dei campioni biologici.
• Ladder allelico: l’insieme delle varianti alleliche a un locus maggiormente rappresentative a livello mondiale.

• LIMS (Laboratory Information Management System): un sistema informativo idoneo a gestire i dati e il flusso di lavoro di un laboratorio.A causa di questo sistema migliora la catena di custodia dei reperti.
• Locus (plurale loci): la posizione fisica su un cromosoma di un gene o di un marcatore in una regione del DNA.
• Marcatore: zona del DNA contenente variabilità genetica.
• Microsatellite: regione del DNA costituita dalla stessa, o molto simile, sequenza ripetuta del DNA: la ripetizione è comunemente tra 2 e 5 paia di basi.
• Minisatellite: regione del DNA costituita dalla stessa, o molto simile, sequenza ripetuta del DNA: la ripetizione è comunemente tra 9 e 80 paia di basi.
• Mitocondrio: organulo contenuto nelle cellule animali al cui interno è contenuto mtDNA, fondamentale perchè si possano analizzare reperti antichi o degradati.
• mtDNA: sigla che indica il DNA mitocondriale.
• Multiplex: sono così indicati i sistemi analitici che consentono la contemporanea analisi di più loci polimorfici. A causa di questi sistemi aumenta la quantità di informazione ricavabile da un reperto.
• Mutazione: alterazione della sequenza del DNA o della struttura cromosomica, che porta alla formazione di nuovi alleli.
• Nomenclatura di un marcatore genetico: definizione di un marcatore localizzato nella regione fisica del gene corrispondente a quella del gene stesso. Se il marcatore genetico si trova fuori dalla regione del gene, la denominazione identifica la localizzazione sul cromosoma.
• Nucleo: membrana cellulare che racchiude i cromosomi.
• Omozigote: un individuo con identiche forme alleliche a uno o più loci genetici.
• PCR (Polymerase Chain Reaction): reazione a catena dell’enzima polimerasi.
• Perossido: composto chimico contenente due atomi di ossigeno uniti da un legame covalente semplice (legame O-O). Il legame ha la proprietà di liberare ossigeno quando posto a contatto con una sostanza riducente. L’acqua ossigenata, per esempio, è un perossido.
• Polimorfismo: sinonimo di marcatore.
• Primer: frammenti sintetici di DNA utilizzati per la PCR. Fondamentali quali ingredienti perchè funzioni la PCR.
• Profilo del DNA: sequenza alfa numerica ricavata dal DNA e caratterizzante ogni singolo individuo.
• Reperto biologico: è il materiale biologico acquisito sulla scena di un delitto o comunque su cose pertinenti al reato. E’ fondamentale l’uso del termine esatto perchè non si faccia confusione nella descrizione di un caso.
• RFLP: sistemi analitici che consentono l’analisi del DNA mediante l’utilizzo di enzimi di restrizione. Non vengono però praticamente più usati nel contesto forense, se non per applicazioni particolari.
• Satellite: regione del DNA costituita dalla stessa sequenza ripetuta del DNA: la ripetizione consiste in diverse migliaia di basi.
• Set-up: s’intende con il termine la fase di preparazione durante una delle operazioni tecniche della tipizzazione del DNA. Fondamentale perchè il flusso di lavoro proceda regolarmente.
• Sito di restrizione: sequenza del DNA in prossimità della quale è capace di tagliare un determinato enzima di restrizione.
• Somatico: riferito a cellule e tessuti del corpo (contrapposto a germinale).

• STR (Short Tandem Repeat): sono così definite le regioni del DNA costituite da sequenze di DNA ripetute in tandem. Quando però queste regioni sono localizzate sui loci autosomici sono indicate solo con il termine STR. Se invece sono localizzate sui cromosomi sessuali sono indicati come Y-STR o X-STR. In sintesi, si tratta dei marcatori oggi fondamentali per la definizione del profilo del DNA.
• Stutter: banda artefattuale con un numero di ripetizioni diverse rispetto all’allele genitore.
• Termociclatore (thermal cycler): strumento di laboratorio utilizzato per effettuare i cicli di amplificazione del DNA.
• Tipizzazione: complesso delle operazioni tecniche di laboratorio che conducono alla produzione del profilo del DNA.
• Trattamento: qualunque operazione o complesso di operazioni effettuate anche senza l’ausilio di strumenti elettronici, relativi ad alcune attività. In sintesi, la raccolta, registrazione, organizzazione, conservazione, consultazione, elaborazione, modificazione, selezione, tipizzazione, raffronto, utilizzo, interconnessione, blocco, comunicazione, diffusione, cancellazione e distruzione di dati.