Il cromosoma Y rappresenta una peculiarità biologica dell’individuo maschile e viene ereditato esclusivamente per via paterna. Tutti gli uomini possiedono, perciò, l’aplotipo del proprio padre biologico e dunque è utile l’analisi dei marcatori del crosoma Y.
Dopo la scoperta che anche in questo cromosoma sono presenti numerosi loci polimorfici, è stato quindi naturale cercare di utilizzarli nella pratica forense. Come indica il regolamento della Banca Dati, la scelta si è indirizzata sui marcatori microsatelliti. In questo caso si parla di marcatori Y-STR.
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L’esito delle analisi è la produzione di profili caratteristici, simili a quelli dei kit dei marcatori autosomici, come illustrato ne “Il caso” appena riportato. Tuttavia, poiché in ogni cellula maschile è presente una sola copia del cromosoma Y, per ogni campione biologico si ottengono profili con un unico allele, con un tipico assetto detto «emizigote». Si registrano dei profili, semplici o complessi a seconda che si esaminino uno o più marcatori contemporaneamente, da confrontare con dei riferimenti conosciuti, costituiti da ladder allelici provenienti da individui maschili [1, 2].
Lo studio dei polimorfismi dell’Y trova molti impieghi interessanti nella pratica forense, per esempio per integrare i polimorfismi autosomici, qualora si tratti di identificare un soggetto di sesso maschile. Applicazioni di particolare interesse, specialmente nell’analisi di reperti che contengano misture cellulari uomo-donna, sono piuttosto frequenti nei casi reali.
I marcatori del cromosoma X
L’impiego di questi marcatori nello studio di tracce è molto raro, ma se ne deve almeno accennare visto che i marcatori X-STR sono indicati nel regolamento della Banca dati.
La ragione è che i marcatori autosomici sono più robusti avendo sempre due alleli, mentre quelli del cromosoma X presentano due alleli solo nei campioni femminili.
Un caso nel quale possono trovare impiego è quando si tratti di individuare la componente femminile in una mistura donna-uomo, per esempio ricercando la componente di un aggressore femminilesotto le unghie di una vittima maschile. Un’altra eventualità è legata al meccanismo di trasmissione, una via di mezzo tra autosomi e cromosoma Y, da sfruttare per l’identificazione di persone scomparse.
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Esiste un progetto europeo per lo studio del cromosoma X a scopo forense (www.chrx-str.org), nel quale sono presenti informazioni riguardo alle frequenze geniche, alle pubblicazioni più recenti e alle tecniche analitiche più attuali [3].
[1] Cf. P. de Knijff et al., Chromosome Y microsatellites: population genetic and evolutionary aspects, in Int J Legal Med (1997)110, 134-140;
[2] M. Kayser et al., Evaluation of Y-chromosomal STRs: a multicenter study, in Int J Legal Med (1997)110, 125-133.
[3] R. Szibor et al., A new Web site compiling forensic chromosome X research is now online, in Int J Legal Med (2006)120, 252.