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8.3 I marcatori autosomici

Il profilo genetico è costituito dal risultato analitico dello studio di molti microsatelliti, localizzati di preferenza su cromosomi diversi. La grande disponibilità di kit commerciali di ditte diverse, consente di effettuare tipizzazioni con sistemi alternativi. Tuttavia almeno dieci marcatori sono sempre condivisi come richiesto dalle disposizioni della normativa sulla Banca dati.

Marcatori autosomici

Il kit GlobalFiler™ PCR Amplification Kit (ThermoFisher, USA)

L’elevato polimorfismo dei marcatori autosomici, combinato alle modalità di trasmissione mendeliana, si riflette nella bassa probabilità di individuare match casuali. Cioè due soggetti che, per solo effetto del caso, condividano lo stesso profilo genetico. Quest’ultimo va quindi inteso nella sua interezza, rappresentato cioè dal risultato complessivo di tutti i loci esaminati. Nella comparazione tra profili provenienti da più campioni è infatti possibile riscontrare compatibilità parziali per alcuni loci. Si tratta di casualità, esattamente come è possibile che due persone non imparentate abbiano lo stesso gruppo sanguigno.

N.D16D18D1D10D2
0079,1012,1513,1612,1514,15
17411,1214,1617,1815,1611,14
994711,1215,1918,1813,1510,14
K56211,1215,1615,1612,1210,14

Nelle comparazioni eventuali sospettati possono essere esclusi se il loro profilo non corrisponde a quello rinvenuto sulla scena del delitto. Il termine «sospettato» deve essere inteso in un’accezione generale, non legato necessariamente alla presunta colpevolezza di colui che si ritiene essere la fonte del DNA. L’esclusione è considerata un dato certo. Non sono necessarie valutazioni probabilistiche, almeno quando si può avere certezza sull’origine dei reperti e sulla genuinità degli accertamenti effettuati.

La valutazione finale del dato di laboratorio implica in questo caso un accurato studio di genetica di popolazioni e di statistica, per poter valutare l’informatività della prova DNA. In generale, l’identificazione scaturirà dall’esame di molti marcatori genetici per i quali sia stata determinata compatibilità.

Non è un caso quindi che i profili generati nei laboratori forensi contengano anche più di venti marcatori autosomici, più il locus amelogenina e alcuni marcatori specifici del cromosoma Y. È per questo che l’impiego di kit commerciali in grado di analizzare simultaneamente in una singola reazione molti marcatori del DNA è particolarmente utile. È così possibile acquisire una grande quantità di informazioni a partire da un piccola quantità di materiale genetico di partenza, in un singolo esame.