Se qualcosa non può essere espresso in numeri non è scienza: è opinione.
Robert Anson Heinlein
Una serie di numeri e lettere è in definitiva tutto ciò che i genetisti forensi riportano circa le caratteristiche genetiche di un campione biologico. Sostanzialmente questo è il profilo del DNA. ome il codice fiscale fa riferimento a una ben precisa persona, non esistendone due identici, così avviene per il profilo genetico, con una serie di numeri che non hanno alcun significato, almeno dal punto di vista diagnostico. Nessuna informazione può essere infatti ottenuta da quei dati riguardo alla predisposizione a malattie, anche a esordio tardivo. I profili genetici vengono utilizzati solo per scopi forensi e, se inviati alla Banca dati, raccolti e utilizzati per confronto con altri profili del DNA.
A dire la verità, insieme alle caratteristiche dei marcatori autosomici il database contiene anche i risultati del locus dell’amelogenina, la cui utilità è relativa all’individuazione di genere, indicando la provenienza femminile o maschile di un campione/reperto. Ogni profilo genetico contiene il risultato del genere di appartenenza del donatore della traccia.
Alcuni sostengono che la presenza di questo marcatore possa in realtà rilevare la presenza di rare malattie genetiche. Potrebbero essere dimostrate, all’esito di un’analisi, dalla presenza di un diverso numero di alleli per i loci X e Y [1]. Evidentemente si è ritenuto più importante non rinunciare all’individuazione del genere di appartenenza di una traccia che proteggere questo dato, per quanto raro. A ben vedere, però, si tratta di caratteristiche genetiche che potrebbero essere riscontrate anche a carico di altri cromosomi. Basti pensare alla sindrome di Down, caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi 21 e dunque individuabile con alcuni dei marcatori che fanno parte degli attuali kit commerciali.
Per la gestione dei profili il software della Banca dati è organizzato su due livelli (art. 3, comma 3). Il primo livello è impiegato ai fini investigativi in ambito nazionale e qui sono inseriti i profili a partire da un numero di loci pari a sette.
Solo i profili del DNA che abbiano un numero di loci uguale o superiore a dieci sono inseriti al secondo livello. Sono così utilizzati anche per le finalità di collaborazione internazionale di polizia in conformità alle decisioni n. 2008/615/ GAI e n. 2008/616/GAI e successive modificazioni (art. 3, comma 4).
Per quanto riguarda le attività del Laboratorio centrale, i kit commerciali utilizzati per la determinazione del profilo genetico del DNA nucleare sono ad oggi i seguenti. GlobalFilerTM PCR Amplification Kit (Thermo Fisher Scientific), che consente la contemporanea analisi di 21 marcatori STR autosomici. Il kit commerciale denominato PowerPlex® Fusion 6, USA C (Promega) che consente la contemporanea analisi di 22 marcatori autosomici. Per la tipizzazione del cromosoma Y saranno utilizzati il kit Yfiler®Plus PCR Amplification Kit (Thermo Fisher Scientific) (27 marcatori Y-STR). Il kit PowerPlex® Y23 System (Promega), (23 marcatori Y-STR [2]. Sono tuttavia possibili aggiustamenti anche in base alla tipologia di sistemi commerciali recentemente introdotti in commercio.
Profilo del DNA – anche i profili del cromosoma Y sono molto utili per l’individuazione delle persone. Si chiamano aplotipi e hanno la caratteristica di essere ereditati solo attraverso la linea maschile. Del resto il cromosoma Y è presente solo nell’uomo.
In un laboratorio di genetica forense siano utilizzati almeno cinque metodi di analisi per la determinazione di profili genetici. La caratterizzazione di genere, i marcatori autosomici, i marcatori del cromosoma Y, del cromosoma X e l’analisi del DNA mitocondriale.
[1] Per esempio la sindrome di Klinefelter, caratterizzata per la presenza di un cromosoma X sovranumerario nei soggetti maschili (XXY, frequenza 1-2 maschi su 1.000 nati vivi); oppure la sindrome di Morris, nota come insensibilità agli estrogeni (genotipo XY in soggetti apparentemente femminili, frequenza 1:13.000).
[2] R. Biondo, Aspetti tecnici relativi all’istituzione della Banca Dati Nazionale DNA presso il Ministero dell’Interno. Comunicazione orale, 6° giornata di Genetica Forense Promega. Roma, 16-02-2016.